6.3 Seçilim Modelleri: Populasyon Genetiği Teorisi Tahminlerinin Sınanması
1927 yılındaki Buck ile Bell davasında, Amerika Birleşik Devletleri Yüksek Mahkemesi, Virginia Eyaleti kısırlaştırma yasasını 8’e karşı 1 oyla kabul etti. Öjeniklerin (Eugenics) tavsiyeleri doğrultusunda hazırlanan bu yasa, kalıtsal delilik, geri zekalılık ve diğer zihinsel bozukluklara sahip bireylerin zorla kısırlaştırılmalarına izin vererek, gelecek nesillerin genetik kalitesini geliştirmeyi amaçlamaktaydı. Buck ile Bell duruşmasındaki mahkeme kararı, 1907 yılına dayanan zorunlu kısırlaştırma hareketini tekrar canlandırmıştır (Kevles 1995). 1940’a gelindiğinde otuz eyalet kısırlaştırma yasasını kanunlaştırmış ve 1960’lara kadar 60.000’in üzerinde insan kendi onayları olmadan kısırlaştırılmıştı (Reilly 1991; Lane 1992). Bu insanların kalıtsal hastalıklardan muzdarip olduğuna ilişkin kanıtların çok zayıf olduğu sonradan fark edildi.
Peki, zorunlu kısırlaştırmanın arkasındaki evrimsel mantık neydi?
Eğer genetik varsayımlar doğru olsaydı, kısırlaştırma işlemi, istenmeyen özelliklerin seyreltilmesi için etkili bir yol olur muydu?
Bu soruyu cevaplamadan önce, daha genel bir soruyu ele almak yararlı olacaktır:
Populasyon genetiği teorisi gerçekte ne derece iyi çalışır?
Seksiyon 6.1 ve 6.2’de bu teoriyi etraflıca ele aldık. Son ürün doğal seçilime cevap olarak alel frekanslarının nasıl değişeceğinin bir modelidir (Şekil 6.11 ve 6.12, Kutu 6.3 ve 6.6). Eğer modelimiz iyi bir model ise, farklı seçilim baskıları altında alel frekansı değişiminin yönünü ve hızını doğru tahmin edebilmelidir. Örneğin, seçilim tarafından korunan alel dominant veya resesif olsa da ya da bu alel yaygın veya nadir olsa da bu model çalışmalıdır. Yine bu model seçilimin heterozigotları mı yoksa homozigotları mı koruduğuna bakmaksızın çalışmalıdır. Hatta bu model belli bir alelin, seçilim tarafından korunduğu ve korunmadığı durumlarda ne olacağını öngörebilmelidir.
Bu kısımda modelimizin ne derece iyi çalıştığını öğreneceğiz. Farklı seçilim modelleri altında, evrimin seyrini önceden tahmin etmek için geliştirdiğimiz teoriyi kullanacağız ve kendi tahminlerimizi deneysel populasyonlardan elde edilmiş verilerle karşılaştıracağız. Daha sonra zorunlu kısırlaştırma ile ilgili soruya tekrar döneceğiz.
…
[NOT: Metin içerisinde atıfta bulunulan sayfalardaki bilgileri merak edenler kitabı edinsinler]
…
Zorunlu Kısırlaştırma
Basit varsayımlar setine dayanmasına karşın, populasyon genetiği teorisi bizim evrim sürecini önceden tahmin etmemize olanak sağlar. Yukarıda yaptığımız dört test de geliştirdiğimiz modelin son derece iyi çalıştığını göstermektedir. Başlangıçtaki alel frekanslarını ve genotiplerin uyum gücü değerlerini bildiğimiz sürece, model farklı seçilim şemaları altında gelecek nesillerde alel frekanslarının nasıl değişeceği hakkında tahminlerde bulunabilir. Şüphesiz gerekli bilgileri kontrollü laboratuvar koşullarında yaşayan deneysel populasyonlardan elde etmek en kolayıdır. Ancak Gigord ve meslektaşları tarafından parçalı yumrulu orkide türü üzerinde yapılan çalışma modelin doğal populasyonlarda da oldukça doğru tahminlerde bulunduğunu göstermektedir. Dört testimizin başarısı göz önüne alındığında, modelimizi bir ögenik kısırlaştırma programının sonuçlarını ele almak için kullanmak da mantıklıdır. Ögenik zorunlu kısırlaştırmayı savunan insanlar, belli genotiplerin uyum değerlerini sıfıra düşürerek istenmeyen fenotiplerin oluşumunu sağlayan alellerin frekanslarını azaltmanın peşindeydiler.
Peki bu insanların planları işledi mi?
Ögeniklerin dikkatlerini en çok çeken fenotipik özellik, geri zekalılık fenotipi idi.
İngiltere’deki Kraliyet Fizik Koleji geri zekalı birey tanımını şu şekilde yapmıştır:
“Geri zekalı, belirli şartlarda geçimini sağlayabilen biridir, fakat doğuştan veya ilk yaşlardan kalan zihinsel bozukluklar nedeniyle;
- yaşıtları olan normal bireyler kadar verimli değildir,
- kendilerini ve yaptıkları işleri kontrol etme basiretinden yoksundurlar”
(bkz. Goddard 1914).
New Jersey eyaletindeki Zeka Özürlü Kız ve Erkek Çocuklar Okulu (Training School for Feebleminded Girls and Boys in Vineland)’daki araştırmaları yöneten Henry H. Goddard, 1914 yılında sunduğu kanıtlarla birçok ögeni savunucusunu zeka derecesinin basit bir Mendel özelliği gibi davrandığı yönünde inandırdı. Normal zekalılığın dominant, geri zekalılığın ise resesif olduğuna inanılıyordu.
Hastalıklı kişilerin kısırlaştırılmasıyla, resesif bir aleli elemeyi hedeflemek ümit verici bir program değildir. Şekil 6.16a ve 6.17a’nın gösterdiği gibi, güçlü bir seçilim baskısı altında bile nadir resesif alellerin frekansı yavaş bir şekilde düşer. Diğer taraftan, ögenikler geri zekalılık fenotipinin özellikle nadir olduğuna inanmıyorlardı. Hatta geri zekalılığın korkunç derecede yaygın ve gittikçe arttığına inanıyorlardı.
- Edward M. East (1917), geri zekalılık frekansını ‰3 olarak tahmin etmişti.
- Henry H. Goddard ise New York öğrencileri arasında %2’lik bir frekans bildirmiştir.
- Birinci Dünya Savaşı sırasında, Amerikalı beyaz askerler arasında yapılan bir teste göre, geri zekalılık frekansının yaklaşık %50 kadar olduğu savunulmuştur.
Buradaki geri zekalılık için %1’lik bir frekans varsayıp, R. C. Punnett (1917) tarafından bildirilen ve daha sonra R. A. Fisher (1924) tarafından tekrar ele alınan bir hesaplamayı yineleyeceğiz. Örneğimizde ƒ geri zekalılığı ifade eden alel ve q da bu alelin frekansı olsun. Eğer populasyonun %1’lik kısmı ƒƒ genotipine sahipse, Hardy-Weinberg denge prensibine göre ƒ alelinin başlangıç frekansı şudur:
Eğer hastalıklı tüm bireyler kısırlaştırılmışsa, bu durumda ƒƒ genotipinin uyum gücü sıfırdır (ya da diğer bir ifade ile ƒƒ genotipi için olan seçilim katsayısı 1 olacaktır). Kutu 6.7’de geliştirilen eşitliği kullanarak, izleyen nesillerdeki q değerini ve sonra bu q değerinden ƒƒ genotipinin frekansını hesaplayabiliriz.
Bu hesaplamalar ile ilgili sonuçlar Şekil 6.22’de görülmektedir.
Şekil 6.22 Homozigot resesif bireyleri üremekten mahrum bırakan ögenik bir kısırlaştırma durumunda,
geri zekalılıktan sorumlu olduğu kabul edilen farazi bir alel için homozigotların frekansında tahmini değişme.
On nesil sonra, yani yaklaşık 250 yılda, hastalıklı bireylerin frekansı 0,01’den 0,0025’e düşer.
Bir genetikçinin bu hesaplamayı cesaret verici ya da umut kırıcı görmesi, adeta onun yarıya kadar dolu bir bardağı dolu ya da boş olarak görmesine benzer. Bu sayılara bakanlardan bazıları, geri zekalılığın tamamen elimine edilmesinin çok uzun süre alacağını ve zorunlu kısırlaştırmanın çaba harcamaya değmeyen ümitsiz bir çözüm olduğunu düşünebilirler. Diğer taraftan, Fisher’in yaptığı gibi, bazıları bu çıkarsamayı “insan-ıslahı karşıtı propaganda” olarak değerlendirebilirler.
Fisher, sadece bir nesil sonrasında, hastalıklı birey frekansının 100/10.000’den 82,6/10.000’e düşeceğini bildirmiştir. Fisher, kendi ifadesi ile “tek bir nesilde geri zekalılık hastalığının neden olduğu toplumsal maliyet ve kişisel dertler %17’nin üzerinde azalır” demiştir. Keza Fisher, geri zekalılığa neden olan alelin çoğu kopyalarının, hastalardan çok taşıyıcı heterozigotlarda bulunduğunu da belirtmiştir. East, Punnett ve diğer bazı araştırmacılarla birlikte Fisher, taşıyıcıları belirlemeye yönelik metotların araştırılmasını istemişlerdir.
Her ne kadar ögeniklerin evrimsel mantıkları sağlamsa da, onların modelleri kuşkulu genetik hipotez üzerine kurulmuştur. Günümüz standartları ile Goddard’ın geri zekalılık genetiği üzerindeki araştırmasını eleştirmek çok adil olmaz. Çünkü, o dönemlerde Mendel genetiği emekleme aşamasında idi. Yine de, yaklaşık bir asır sonra dönüp geriye bakıldığında, Goddard’ın kanıtları sakattı.
Sakat olması ile ilgili üç problemi ele alacağız.
1. Birincisi, Goddard’ın üzerinde çalıştığını bildirdiği bireyler oldukça değişken gruplardandı.
- Bunlardan bazıları Down sendromuna sahipken; bazıları ise diğer bazı zihinsel yetersizliklere sahipti. En azından biri sağırdı ve açık şekilde yetersiz eğitim kurbanı imiş gibi görünüyor.
- Bazıları, ikinci kez evlenmeye hazırlanan dul babaların kendilerine eş bulmada problem yaratacaklarını düşündükleri için Goddard’ın okuluna gönderdiği çocuklarmış gibi görünüyor.
- Bazıları ise, sadece okul yöneticilerinin düşündüklerinden farklı davranışlar sergilemiş çocuklar olabilir.
Goddard, ilk vakayı sonuçlandırırken kitabında, yedi yıldan beri okulda bulunan 16 yaşındaki bir kızın durumunu tanımlamak için şöyle yazmaktadır:
“Gertrude, kendi başına buyruk ve fazla problem yaratan kızlara iyi bir örnektir. Güzelliği, çekiciliği ve nispeten akıllı oluşu onun her yerde kendini normal bir çocuk gibi kabul ettirmesini sağlar, ancak yine de, o kendi kendini kontrolden aciz olup kolaylıkla yoldan çıkarılabilir. Kızın bu şekilde gözetim altında tutulması toplum için bir şanstır.”
2. İkincisi, Goddard’ın veri toplama metotları sapmaya müsaitti. Goddard, yetiştirme yurdunda bulunan öğrencilerin aile soy ağaçlarını edinmek için vaka çalışan kişiler görevlendirmiştir. Ailelerden bilgi toplayan vaka çalışan insanlar, çoğu çoktan ölmüş aile üyelerinin akıl durumları konusunda yargıya varmak için, çoğu kez söylenti ve subjektif değerlendirmelere güvenmişlerdir.
3. Üçüncüsü, Goddard’ın analiz metodu ile edinilen veriler, kendi çıkarsaması lehine hileli ildi.
Goddard, önce 327 vakayı bir dizi kategoriye ayırdı:
- kesinlikle kalıtsal olan vakalar;
- muhtemelen kalıtsal olan vakalar;
- kazaların neden olduğu vakalar;
- herhangi bir nedene bağlanamayan vakalar.
Goddard’ın, sadece kardeşleri, yakın ataları veya diğer yakın akrabaları geri zekalı olan insanları “kesinlikle kalıtsal olan vakalar” kategorisine koyduğu açıktır. Goddard daha sonra geri zekalılığın bir Mendel özelliği olarak kalıtılıp kalıtılmadığını belirlemek için yaptığı analizlerde sadece “kesinlikle kalıtsal olan vakalar” kategorisine ait verileri kullanmıştır. Verileri önceden nasıl seçtiği göz önüne alınırsa, bu araştırmacının geri zekalılığı bir Mendel özelliği şeklinde yorumlamış olması hiç de sürpriz değildir.
Her ne kadar geri zekalılık dahil değilse de, birçok genetik hastalığın basit Mendel özellikleri olarak kalıtıldıkları bugün bilinmektedir.
Yine de, ögenik kısırlaştırmayı savunanlar oldukça azdır.
- Bunun nedenlerinden biri, çoğu ciddi genetik hastalığın resesif olarak kalıtılması ve nadir olmasıdır; dolayısıyla hastalıklı bireylerin kısırlaştırılması hastalıklı yeni doğumların frekansı üzerine çok az etkili olacaktır.
- İkinci neden, üreme hakkı ile ilgili tutumlar, toplumsal baskınlık yerine kişisel özgürlük lehine değişmiştir (Paul ve Spencer 1995).
- Üçüncü bir neden de, bundan sonraki seksiyonda tartışacağımız gibi, heterozigot üstünlüğü nedeniyle, populasyonlarda korundukları tahmin edilen veya bilinen hastalık aleli listesi gittikçe kabarmaktadır.
Bu durumda, bu hastalıklı kişilerin üremelerini engelleyerek bu tür alellerin frekanslarının düşürülmesini önermek, boş ve yanlış olacaktır.
...
______________________________________________________________________________________________
Kaynak: Evrimsel Analiz (Evolutionary Analysis Fourth Edition | Scott Freeman & Jon C. Herron) sf. 194-195, 208-210
